■誤診:遺伝子検査の隠されたリスク

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Misdiagnoses: A hidden risk of genetic testing
Jacqueline Howard | November 1, 2016 | CNN
http://edition.cnn.com/2016/10/31/health/genetic-testing-misdiagnosis-risk/

13才の少年が突然心不全で死亡し、少年の解剖で死因がわからなかったため彼の親族20人以上が遺伝子検査を受けた。その検査で少年の兄弟を含む家族何人かがQT延長症候群と診断され、徐細動装置が手術で埋め込まれた。その後家族がDr. Michael Ackermanにセカンドオピニオンを求め、彼はその診断を疑わしく思い、家族を評価した結果、全くQT延長症候群ではないと結論した。また死亡した少年の遺伝子評価も行われていなかったので検査したところ、その少年もQT延長症候群ではなかった。別の彼だけにある全く異なる変異が見つかった。この少年の事例はMayo Clinic Proceedingsに発表された。この論文で研究者らは遺伝子検査の使用とその解釈は慎重にするよう呼びかけている。遺伝子検査や個別医学を単なるバズワードにしないように。

(以下略)

特に家族歴もないのなら遺伝子検査は求めないように

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資料 TMSジャパン
大田区蒲田 発達障害研究所